上海交大师咏勇组Nature Genetics首次报道30个新精神分裂症遗传易感位点
BioArt · 2017/10/13
10月9日,上海交通大学Bio-X研究院师咏勇教授课题组在Nature Genetics杂志上发表了研究成果。研究人员基于36,180份受试者样本,完成了中国汉族人群全基因组关联分析及验证,同时结合“精神病学基因组联盟”的欧洲样本数据,开展了大样本跨种族分析以及精细定位研究,首次鉴定到了30个新精神分裂症遗传易感位点。


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10月9日,上海交通大学Bio-X研究院师咏勇教授课题组在Nature Genetics杂志上发表了题为“Genome-wide association analysis identifies 30 new susceptibility loci for schizophrenia”的研究成果。研究人员基于36,180份受试者样本,完成了中国汉族人群全基因组关联分析及验证,同时结合“精神病学基因组联盟”(Psychiatry Genomics Consortium,PGC2)的欧洲样本数据,开展了大样本跨种族分析(Transancestry Analyses)以及精细定位研究(Fine-mapping),首次鉴定到了30个新精神分裂症遗传易感位点。

精神分裂症是一种以情感反应与思维过程发生深度混乱为主要特征的精神障碍,影响全球人口的约1%,对社会造成巨大负担。尽管先前的全基因组关联分析等大规模遗传学研究(GWAS)已经报道了多个精神分裂症相关的基因或基因组区域,依然还有很大一部分精神分裂症遗传因素未知,且已经报道的研究结果主要来自欧洲裔人群。

为了进一步了解精神分裂症的遗传基础,研究人员基于36,180份受试者样本,完成了中国汉族人群全基因组关联分析及验证,同时结合PGC2的欧洲样本数据,开展了大样本跨种族分析(Transancestry Analyses)以及精细定位研究(Fine-mapping)。

在该项研究工作中,研究人员发现:1、发现国际精神疾病基因组学学会(Psychiatric Genomics Consortium)报道的、主要源于欧洲人群的精神分裂症遗传易感位点中的75%能够在跨种族分析中得到验证(保持全局阳性,Genome-wide Significance);2、共确定了113个全局阳性基因或基因组区域,其中30个为首次发现,这30个结果中的7个是中国人群典型的,其余23个是跨种族共有的;3、通过跨种族分析极高效率地利用了基因组连锁不平衡信息,易感区域的功能变异精细定位分辨率有显著地提升;4、新的候选基因以及被Highlight的关键通路成为后续功能实验的目标;5、发现中国人群中常见变异解释的精神分裂症性状变异量比例大约为31.5%;6、中国人群中精神分裂症和重度抑郁障碍之间存在统计学显著意义的遗传相关性(rg=0.43)。这些发现为精神分裂症的遗传结构和生物学病因学提供了新的提示。

在此项研究工作中,Bio-X研究院毕业的博士生李志强(现为青岛大学博士后、在我院青岛分院工作)是论文的第一作者,长江学者、国家杰青、上海交通大学特聘教授师咏勇是论文的通讯作者。论文的相关工作得到了中国科学院院士、Bio-X研究院院长贺林教授,上海交通大学附属精神卫生中心徐一峰院长,北京大学第六医院岳伟华副院长,新疆医科大学第一附属医院心理科伊琦忠主任及其他同道的大力支持。

师咏勇教授简介


师咏勇,现任上海交通大学Bio-X中心课题组组长,现为教育部长江学者特聘教授、国家杰出青年基金获得者。2001年7月本科毕业于上海交通大学,获得生物技术专业理科学士学位以及国际经济和贸易专业理科第二学士学位。2006年3月,完成博士学位答辩,获得上海交通大学生物化学与分子生物学博士学位。2006年6月起,任上海交通大学BIO-X中心课题组组长,并被聘为上海交通大学副教授和硕士生导师,开始独立从事人类复杂性状的遗传学研究工作。2008年被聘为上海交通大学研究员和博士生导师。师咏勇主要从事人类复杂性状的遗传学研究工作,课题组主要研究方向包括:人类复杂性状遗传机理的研究、生物信息学研究、复杂疾病模式动物研究、纳米技术在分子生物学中的应用研究等。 近年来,以通讯作者和(或)第一作者身份在Nature Nanotechnology、Nature Genetics(10篇)、Archives of General Psychiatry、Cell Research、Genome Research、Molecular Psychiatry等杂志上发表了数十篇研究论文。

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    We conducted a genome-wide association study (GWAS) with replication in 36,180 Chinese individuals and performed further transancestry meta-analyses with data from the Psychiatry Genomics Consortium (PGC2). Approximately 95% of the genome-wide significant (GWS) index alleles (or their proxies) from the PGC2 study were overrepresented in Chinese schizophrenia cases, including ~50% that achieved nominal significance and ~75% that continued to be GWS in the transancestry analysis. The Chinese-only analysis identified seven GWS loci; three of these also were GWS in the transancestry analyses, which identified 109 GWS loci, thus yielding a total of 113 GWS loci (30 novel) in at least one of these analyses. We observed improvements in the fine-mapping resolution at many susceptibility loci. Our results provide several lines of evidence supporting candidate genes at many loci and highlight some pathways for further research. Together, our findings provide novel insight into the genetic architecture and biological etiology of schizophrenia.

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